Choroby rzadkie i genetyczne płuc
Rzadkie, genetyczne i rozwojowe choroby płuc, w tym CF, PCD, BPD oraz inne jednostki wrodzone.
-
Hamowanie koneksyny 43 poprawiało alweolaryzację w modelu BPD, ale nie zapobiegało nadciśnieniu płucnemu
Czy koneksyna 43, białko odpowiadające za bezpośrednią komunikację między komórkami, może być celem terapeutycznym w dysplazji oskrzelowo-płucnej? Badanie opublikowane 24…
Czytaj więcej » -
Długotrwała ekspozycja na PM2,5 a czynność płuc w mukowiscydozie – 10 lat obserwacji
Długotrwała ekspozycja na drobny pył zawieszony PM2,5 może mieć znaczenie dla przebiegu choroby płuc u osób z mukowiscydozą. W dziesięcioletnim…
Czytaj więcej » -
MP-MRI u dzieci z mukowiscydozą: nowa analiza rozdziela defekty od obszarów niskiej funkcji płuca
Funkcjonalny rezonans magnetyczny płuc wykonywany podczas swobodnego oddychania może jednocześnie dostarczać map regionalnej wentylacji i perfuzji bez podawania środka kontrastowego…
Czytaj więcej » -
Mutacje TMEM63B odkryte jako nowa przyczyna ciężkiej choroby płuc u dzieci
Międzynarodowy zespół naukowców opisał nowe, rzadkie zaburzenie genetyczne wywołane przez bialleliczne warianty utraty funkcji genu TMEM63B. Choroba prowadzi do ciężkiej…
Czytaj więcej » -
ERS organizuje pierwszą konferencję poświęconą niedoborowi alfa-1 antytrypsyny. Barcelona gospodarzem spotkania w 2026 roku
European Respiratory Society (ERS) ogłosiło uruchomienie nowego wydarzenia naukowego w całości poświęconego niedoborowi alfa-1 antytrypsyny (AATD). Pierwsza ERS Alpha-1 Antitrypsin…
Czytaj więcej » -
Rola zapalenia w rozwoju płuc u dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową
Wrodzona przepuklina przeponowa jest ciężką i groźną dla życia wadą płuc i przepony, w której niemal jedna trzecia noworodków umiera…
Czytaj więcej » -
Naukowcy z Uniwersytetu Jagiellońskiego rozwijają strategię, która może korygować przyczynę mukowiscydozy
Dopiero pozytywna ocena skuteczności i bezpieczeństwa, a następnie procedury etyczne i regulacyjne, umożliwią przejście do badań klinicznych z udziałem pacjentów.…
Czytaj więcej » -
Nanodiamenty i hormony w terapii wrodzonej przepukliny przeponowej
Międzynarodowy zespół badaczy kierowany przez UCL, Great Ormond Street Hospital oraz KU Leuven wykorzystuje druk 3D i nanodiamenty do projektowania…
Czytaj więcej » -
Mukowiscydoza: Przekaż pacjentowi informację o Mukoboxie – kampania MukoSzkoła i MukoPrzedszkole
Wraz z początkiem roku szkolnego 2025/2026 wystartowały dwie ogólnopolskie kampanie społeczne i edukacyjne skierowane do szkół i przedszkoli: „MukoSzkoła –…
Czytaj więcej » -
Mukodiagnoza.pl – narzędzie wsparcia dla pacjentów z mukowiscydozą i ich rodzin. Portal pomocny także dla lekarzy
W czerwcu 2025 roku serwis Mukodiagnoza.pl doczekał się nowej odsłony, stając się jeszcze bardziej funkcjonalnym i wszechstronnym narzędziem edukacyjnym dla…
Czytaj więcej »