Rare Research Launchpad ma zachęcać studentów do badań nad chorobami rzadkimi

National Organization for Rare Disorders (NORD®) i Rosenau Family Research Foundation uruchomiły Rare Research Launchpad – bezpłatny internetowy program edukacyjny poświęcony badaniom nad chorobami rzadkimi oraz możliwościom rozwoju kariery naukowej w tej dziedzinie. Jako dwa modele kliniczno-badawcze wykorzystano mukowiscydozę i chorobę Krabbego, pokazując różne etapy rozwoju wiedzy o chorobach genetycznych, badań translacyjnych i terapii.

Czym jest Rare Research Launchpad?

Rare Research Launchpad: A Career Exploration Series in Rare Disease Research jest programem edukacyjnym opracowanym przez National Organization for Rare Disorders (NORD®). Jego celem jest wprowadzenie studentów oraz osób znajdujących się na wczesnym etapie kariery naukowej w problematykę badań nad chorobami rzadkimi, a także przedstawienie możliwości zawodowych związanych z tym obszarem biomedycyny.

Program udostępniono bezpłatnie w formule internetowej i samodzielnego kształcenia za pośrednictwem platformy RareEDU®. Zgodnie z informacją prasową NORD projekt ma być szczególnie przydatny dla studentów zainteresowanych naukami biomedycznymi i medycyną, którzy dotychczas mieli niewielki kontakt z badaniami nad chorobami rzadkimi albo nie znali możliwych ścieżek kariery w tej dziedzinie.

Rare Research Launchpad może również pełnić funkcję materiału uzupełniającego dla studentów studiów wyższych oraz osób rozpoczynających działalność naukową w obszarze nauk biologicznych i medycznych.

Projekt został sfinansowany przez Rosenau Family Research Foundation i opracowany przez NORD we współpracy z badaczami związanymi z NORD® Rare Disease Centers of Excellence Network. Program łączy wiedzę naukową z doświadczeniem badaczy, klinicystów oraz osób i rodzin dotkniętych chorobami rzadkimi.

Cztery sesje eksperckie i dwa studia przypadków

Rare Research Launchpad nie ogranicza się do przedstawienia podstaw biologii chorób rzadkich. Program ma również pokazywać, jak przebiega proces badawczy, jakie kompetencje są potrzebne w poszczególnych jego etapach oraz w jaki sposób młody naukowiec może rozpocząć rozwój zawodowy w tej dziedzinie.

Program obejmuje:

• cztery wirtualne sesje prowadzone przez ekspertów, z udziałem lekarzy-naukowców, badaczy oraz osób dotkniętych chorobami rzadkimi i członków ich rodzin,
• studia przypadków mukowiscydozy i choroby Krabbego, wykorzystywane do omówienia biologii chorób rzadkich, badań translacyjnych i rozwoju terapii,
• Research Exploration Toolkit – zestaw materiałów obejmujących zagadnienia związane z edukacją, rozwijaniem kompetencji, mentoringiem, stażami, konferencjami oraz możliwościami finansowania dalszej aktywności naukowej.

Tak skonstruowany program ma łączyć elementy biologii molekularnej i genetyki z praktycznym przedstawieniem procesu prowadzenia badań biomedycznych.

Dlaczego mukowiscydoza i choroba Krabbego?

Według autorów programu mukowiscydoza i choroba Krabbego zostały wybrane jako przykłady dwóch odmiennych sytuacji spotykanych w badaniach nad chorobami rzadkimi i genetycznymi. Mają one umożliwić uczestnikom poznanie zarówno biologicznych podstaw chorób, jak i różnych etapów rozwoju strategii terapeutycznych.

Studia przypadków mają jednocześnie wprowadzać uczestników do szerszych zagadnień obejmujących genetykę, biologię molekularną, neurobiologię oraz badania biomedyczne. Autorzy programu wskazują także na znaczenie łączenia badań laboratoryjnych, wiedzy klinicznej oraz doświadczeń pacjentów i ich rodzin.

Mukowiscydoza jako przykład wieloletniego rozwoju badań translacyjnych

Mukowiscydozę przedstawiono jako przykład choroby, w której wieloletni rozwój badań doprowadził do powstania wielu terapii zatwierdzonych przez amerykańską Food and Drug Administration (FDA), w tym metod leczenia ukierunkowanych na proces leżący u podstaw choroby.

Z perspektywy programu edukacyjnego mukowiscydoza może więc służyć jako model pokazujący, w jaki sposób rozwój wiedzy z zakresu genetyki, biologii molekularnej i patofizjologii może z czasem przekładać się na rozwój terapii ukierunkowanych molekularnie.

Choroba Krabbego jako przykład niezaspokojonych potrzeb terapeutycznych

Chorobę Krabbego przedstawiono jako przykład jednostki znajdującej się na innym etapie rozwoju terapeutycznego. Zgodnie z informacją prasową NORD z 15 września 2026 r. w Stanach Zjednoczonych nie było wówczas terapii zatwierdzonej przez FDA ze wskazaniem bezpośrednio do leczenia choroby Krabbego.

Zestawienie tych dwóch chorób ma obrazować zarówno możliwości, jakie mogą wynikać z wieloletnich badań translacyjnych, jak i skalę problemów pozostających nierozwiązanych w wielu chorobach rzadkich.

Od badań podstawowych do rozwoju potencjalnych terapii

Jednym z głównych elementów Rare Research Launchpad jest przedstawienie procesu, w którym obserwacje i odkrycia powstające w laboratorium mogą prowadzić do kolejnych etapów badań, a następnie do rozwoju potencjalnych metod leczenia.

Program ma zwracać uwagę na interdyscyplinarny charakter tego procesu. Rozwój terapii chorób rzadkich wymaga współpracy specjalistów reprezentujących m.in. genetykę, biologię molekularną, badania przedkliniczne, nauki kliniczne oraz różne specjalności lekarskie.

W przypadku mukowiscydozy szczególne znaczenie ma połączenie badań podstawowych nad mechanizmami molekularnymi choroby z wiedzą kliniczną dotyczącą jej wielonarządowego przebiegu. Program wykorzystuje ten przykład przede wszystkim do pokazania uczestnikom, że droga od identyfikacji mechanizmu choroby do terapii jest procesem wieloetapowym i wymagającym współpracy różnych środowisk naukowych.

Jak rozpocząć karierę w badaniach nad chorobami rzadkimi?

Drugim zasadniczym celem Rare Research Launchpad jest przedstawienie badań nad chorobami rzadkimi jako potencjalnej ścieżki kariery naukowej.

Organizatorzy wskazują, że osoby studiujące nauki biologiczne lub medycynę nie zawsze mają możliwość wcześniejszego kontaktu z tym obszarem badawczym. Program ma więc nie tylko przekazywać wiedzę, lecz także pomagać uczestnikom zrozumieć, jakie doświadczenia i kompetencje mogą być przydatne podczas rozpoczynania kariery.

Research Exploration Toolkit zawiera informacje dotyczące m.in. doboru zajęć akademickich, rozwijania kompetencji, mentoringu, możliwości odbywania staży, udziału w konferencjach oraz poszukiwania finansowania.

Rebecca Aune, MPA, Director of Education Programs at NORD, zwróciła uwagę, że rozwój technologii wykorzystywanych do badania chorób rzadkich i genetycznych oraz opracowywania nowych terapii zwiększa znaczenie przygotowania kolejnego pokolenia naukowców.

Według przedstawionego przez NORD założenia Rare Research Launchpad ma pomóc uczestnikom zrozumieć, jakie umiejętności, doświadczenia i relacje zawodowe mogą prowadzić do kariery w badaniach nad chorobami rzadkimi.

Skala problemu chorób rzadkich

Gabriel M. Cohn, MD, MBA, Executive Director and Medical Director of Rosenau Family Research Foundation, wskazał w informacji prasowej, że znanych jest ponad 10 tys. chorób rzadkich, a dostępne leczenie istnieje dla około 600 z nich.

Dane przytoczono w kontekście potrzeby dalszego rozwijania kadr badawczych oraz zwiększania liczby osób zainteresowanych pracą naukową nad chorobami, dla których możliwości terapeutyczne pozostają ograniczone.

Z punktu widzenia badań biomedycznych oznacza to szerokie spektrum potencjalnych problemów naukowych – od poznawania mechanizmów molekularnych chorób, przez identyfikację celów terapeutycznych i badania translacyjne, po rozwój badań klinicznych.

NORD i Rosenau Family Research Foundation

National Organization for Rare Disorders (NORD®) działa od 1983 r. i jest niezależną organizacją non-profit zajmującą się m.in. opieką, badaniami, edukacją oraz działaniami na rzecz osób z chorobami rzadkimi.

Według danych przedstawionych przez NORD organizacja współpracuje z ponad 350 organizacjami pacjenckimi skupionymi wokół poszczególnych chorób. Sieć NORD obejmuje także 49 NORD Rare Disease Centers of Excellence funkcjonujących w ponad 170 akademickich centrach medycznych, instytucjach badawczych i szpitalach dziecięcych w Stanach Zjednoczonych.

Rosenau Family Research Foundation została utworzona w 2008 r. i koncentruje działalność na mukowiscydozie oraz chorobie Krabbego. Fundacja wspiera badania podstawowe, translacyjne i kliniczne, a także działania edukacyjne i projekty związane ze zwiększaniem wiedzy o obu chorobach.

Program ma być rozwijany

Rare Research Launchpad został zaprojektowany jako model możliwy do dalszego rozszerzania. Według NORD w przyszłości może obejmować dodatkowe zagadnienia związane z badaniami nad chorobami rzadkimi oraz kolejne możliwości poznawania ścieżek kariery naukowej.

Program jest obecnie dostępny bezpłatnie za pośrednictwem platformy RareEDU®. Informacja prasowa nie wskazuje terminu zakończenia programu ani szczegółowej procedury selekcji uczestników.