Lekarze Le Bonheur i University of Tennessee Health Science Center, dr Jonathan D. Finder i dr Terri Finkel, zostali niedawno mianowani głównymi badaczami w pięcioletnim, wartym 3 miliony dolarów projekcie badawczym National Institutes of Health (R01) „Integrative Genomics of Childhood Interstitial Lung Disease”. Wieloośrodkowy grant wykorzystuje dane genetyczne z Le Bonheur i UT Health Science Center’s Biorepository and Integrative Genomics (BIG) Initiative w celu lepszego diagnozowania pacjentów z dziecięcymi śródmiąższowymi i rozproszonymi chorobami płuc oraz określenia genetycznych przyczyn choroby.
„To kolejny element naszych wysiłków zmierzających do zidentyfikowania przyczyn i sposobów leczenia krytycznych chorób u naszych dzieci” – powiedział dr Finkel, pełniący funkcję tymczasowego kierownika pediatrii w Le Bonheur i UT Health Science Center. „Wiele naszych wysiłków to wciąż próby i błędy, aby zdiagnozować śródmiąższowe choroby płuc, które są rzadkie. Mamy nadzieję, że dzięki temu badaniu będziemy mogli wyeliminować te próby i błędy i wykorzystać to, co wiemy z danych o kodzie genetycznym, aby zapewnić wcześniejszą diagnozę i leczenie”.
Dziecięce śródmiąższowe choroby płuc (chILD)
Dziecięce śródmiąższowe choroby płuc (chILD) to grupa schorzeń wpływających na tkanki płucne niemowląt i dzieci. Projekt, prowadzony przez badaczy z Boston Children’s Hospital i Harvard University, ma na celu zdefiniowanie genetycznego krajobrazu chILD za pomocą różnych metod. Badacze będą analizować próbki biopsyjne płuc pacjentów z chILD, aby określić profile molekularne choroby oraz ich znaczenie kliniczne, a także sekwencjonować DNA pacjentów w celu identyfikacji nowych genów przyczynowych tego schorzenia.
Le Bonheur i UT Health Science Center będą zaangażowane w ramach Genomics Information Commons (GIC) – genetycznej bazy danych z ośmiu ośrodków pediatrycznych w całym kraju, która zawiera dane genetyczne z Le Bonheur i UT Health Science Center BIG Initiative. W ramach tego grantu pacjenci z bazy danych repozytorium DNA Le Bonheur, którzy zostaną zidentyfikowani jako posiadający podejrzane markery genetyczne dla chILD, zostaną wysłani do kliniki dr Findera w celu przeprowadzenia standaryzowanej, dogłębnej analizy choroby. Dane te pozwolą naukowcom lepiej zrozumieć, w jaki sposób ta sama choroba może występować u różnych dzieci.
„To zupełnie nowy sposób myślenia o ludzkiej chorobie” – powiedział dr Finder, pulmonolog dziecięcy w Le Bonheur i profesor pediatrii w UT Health Science Center. „Przechodzimy od DNA do człowieka – dokładnie odwrotnie niż zwykle. To ekscytujący sposób podejścia do choroby, szczególnie w przypadku rzadkiej choroby, która może zostać pominięta w diagnozie”.
Praca ta pomoże zdefiniować krajobraz genetyczny chILD i ocenić wzorce, według których przebiega choroba, powiedział dr Finkel. Mamy nadzieję, że położy to podwaliny pod lepsze zrozumienie choroby i tego, jak dzieci z chILD prezentują się i rozwijają, aby przyszłe metody leczenia mogły być lepiej mierzone. Przyczyny genetyczne zidentyfikowane w tym badaniu mogą pomóc w opracowaniu bardziej specyficznych terapii i lepszej opieki nad dziećmi z chorobami śródmiąższowymi płuc.
„Dzięki temu badaniu staramy się ocenić wzorce chorobowe, aby po poznaniu genetyki i opracowaniu lekarstwa lub terapii móc określić, czy pomagamy, czy szkodzimy tym leczeniem” – powiedział dr Finkel. „To także pytanie „dlaczego”. Dlaczego moi pacjenci mają te choroby, co je wywołało i dlaczego oni, a nie ich rodzeństwo lub kolega z klasy?”.
„Użyteczność dużego sekwencjonowania całego genomu, takiego jak to, oznacza wcześniejszą identyfikację poważnych chorób płuc” – powiedział dr Finder. „To całkowicie zmienia sposób, w jaki podchodzimy do chorób ILD i opieki nad pacjentem”.
Źródło: Le Bonheur i University of Tennessee Health Science Center
