Nowe możliwości terapeutyczne dla pacjentów z mukowiscydozą: Spirovant Sciences włącza pierwszego pacjenta do badania SAAVe fazy 1/2 nad terapią genową SP-101

Spirovant Sciences, firma biotechnologiczna specjalizująca się w terapii genowej dla dziedzicznych chorób układu oddechowego, ogłosiła, że pierwszy pacjent został włączony do badania klinicznego fazy 1/2 SAAVe, którego celem jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności nowatorskiej terapii genowej SP-101 z dodatkiem wzmacniacza (augmenter) – doksorubicyny. Terapia ta może stanowić przełom w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą, którzy nie kwalifikują się do obecnie dostępnych terapii modulatorami CFTR lub dla których te terapie są niewystarczające.

SP-101: nowatorska terapia genowa dostarczana drogą wziewną

SP-101 to terapia genowa oparta na rekombinowanym wirusie AAV (adeno-associated virus), zaprojektowana specjalnie pod kątem tropizmu do nabłonka dróg oddechowych człowieka. Wybór wektora AAV pozwala na efektywne dostarczenie transgenu CFTR bez wywoływania odpowiedzi immunologicznej, która stanowiła wcześniej istotną barierę w rozwoju terapii genowych dla mukowiscydozy. Doksorubicyna, stosowana jako augmenter, wzmacnia ekspresję transgenu CFTR, co może prowadzić do znacznie wyższej produkcji funkcjonalnego białka, potencjalnie przynosząc korzyści kliniczne u pacjentów.

„Podanie pierwszej dawki pacjentowi w badaniu SAAVe to kluczowy moment w rozwoju terapii genowych dla mukowiscydozy” – powiedział dr Roland Kolbeck, dyrektor naukowy Spirovant Sciences. „Nasza terapia jest niezależna od specyficznej mutacji genu CFTR, co sprawia, że może mieć szerokie zastosowanie, również u tych pacjentów, którzy nie odnoszą korzyści z obecnie dostępnych terapii modulatorami CFTR.”

Potencjalna zmiana paradygmatu leczenia mukowiscydozy

Obecne terapie modulatorami CFTR, takie jak ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor i elexacaftor, zrewolucjonizowały leczenie mukowiscydozy u pacjentów z odpowiednimi mutacjami. Jednak około 10% pacjentów z mukowiscydozą nie kwalifikuje się do tych terapii z powodu specyficznych mutacji genu CFTR lub braku odpowiedzi na modulatorzy. SP-101 jest zaprojektowany tak, aby pokonać te ograniczenia, co może stanowić istotną zmianę w podejściu do leczenia tej grupy pacjentów.

„Terapia genowa SP-101 może być przełomem dla pacjentów, którzy dotychczas nie mieli skutecznych opcji terapeutycznych” – dodała dr Claire Keating, współdyrektor Gunnar Esiason Adult Cystic Fibrosis and Lung Center przy Columbia University Irving Medical Center. „Z entuzjazmem patrzymy na rozwój tej terapii, która może przynieść korzyści kliniczne pacjentom z mukowiscydozą bez względu na specyficzne mutacje CFTR.”

Badanie SAAVe fazy 1/2: projekt i cele

Badanie SAAVe fazy 1/2 jest wieloośrodkowym, otwartym badaniem klinicznym obejmującym eskalację dawki oraz jej rozszerzenie. Celem głównym badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji terapii SP-101 w połączeniu z augmenterem u pacjentów z mukowiscydozą, którzy nie kwalifikują się do modulatorów CFTR lub u których te terapie okazały się nieskuteczne.

Główne cele badania:

• Ocena bezpieczeństwa i tolerancji terapii.
• Ocena funkcji płuc, mierzona jako procent przewidywanej wartości FEV1 (ppFEV1).
• Ocena jakości życia pacjentów z wykorzystaniem kwestionariusza CFQ-R (Cystic Fibrosis Questionnaire-Revised).
• Analiza biomarkerów uzyskanych podczas bronchoskopii.

Perspektywy i oczekiwania wobec terapii genowej SP-101

Jeżeli badania kliniczne potwierdzą bezpieczeństwo i skuteczność terapii SP-101, może to oznaczać znaczący postęp w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą, którzy dotąd pozostawali bez skutecznych opcji terapeutycznych. Niezależność terapii od mutacji CFTR sprawia, że jest ona potencjalnie dostępna dla szerokiego spektrum pacjentów, co stanowi istotny krok w kierunku personalizowanej medycyny w mukowiscydozie.

Na podst. inf. prasowej oraz Pierwszy pacjent w badaniu klinicznym terapii genowej dla pacjentów z mukowiscydozą niewrażliwych na modulatory CFTR