Obturacyjny bezdech senny (OSA) jest powszechnym schorzeniem u osób z zespołem Downa, jednak dostępne obecnie metody leczenia często nie są wystarczająco skuteczne lub wymagają leczenia operacyjnego. Naukowcy z University of Arizona Health Sciences otrzymali 10,4 miliona dolarów od Patient-Centered Outcomes Research Institute (PCORI) na realizację projektu, którego celem jest ocena skuteczności spersonalizowanych metod leczenia OSA u pacjentów z zespołem Downa.
Zespół Downa występuje u około 1 na 640 noworodków według danych Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Szacuje się, że 50% do 80% osób z zespołem Downa cierpi na OSA, czyli schorzenie, w którym dochodzi do zaburzeń oddychania podczas snu. OSA skutkuje obniżoną jakością snu, pogorszeniem jakości życia, zaburzeniami zachowania oraz problemami poznawczymi.
– To wyróżnienie ze strony PCORI buduje na długoletnich tradycjach Uniwersytetu Arizony w zakresie badań nad snem i pozwoli na poprawę wyników zdrowotnych milionów osób z zespołem Downa – powiedział rektor uczelni, prof. Suresh Garimella. – To znakomity przykład, jak przywództwo naukowe może przełożyć się na korzyści społeczne.
W badaniu wykorzystana zostanie terapia farmakologiczna oparta na połączeniu atomoksetyny i oksybutyniny (tzw. terapia „ato-oxy”), która wykazuje obiecujące wyniki w leczeniu OSA u osób z zespołem Downa. Jednakże terapia ta nie działa u wszystkich pacjentów. Podobnie tlenoterapia bywa skuteczna u niektórych, ale nie przynosi efektów u innych.
Zespół badawczy pod kierownictwem dr. Daniela Combsa, profesora pediatrii na College of Medicine w Tucson oraz dr. Sairama Parthasarathy’ego, dyrektora U of A Health Sciences Center for Sleep, Circadian and Neuroscience Research, profesora i kierownika oddziału pulmonologii, alergologii, intensywnej terapii i medycyny snu, planuje objąć badaniem 200 dzieci i dorosłych z zespołem Downa oraz OSA w pięciu ośrodkach badawczych w USA.
Połowa uczestników zostanie losowo przypisana do terapii ato-oxy, a druga połowa otrzyma tlen lub terapię ato-oxy, w zależności od tego, który sposób leczenia – na podstawie indywidualnych cech pacjenta – rokuje lepszą skuteczność.
– Naszym celem jest zwiększenie skuteczności leczenia OSA u osób z zespołem Downa poprzez zastosowanie terapii precyzyjnych, dobranych do konkretnej przyczyny bezdechu u danej osoby – mówi dr Combs. – Wyniki pomogą pacjentom i lekarzom w wyborze skuteczniejszych metod leczenia, co może przełożyć się na poprawę jakości życia, funkcji poznawczych oraz zachowania.
Zespół naukowców, w tym prof. Paul Hsu, specjalista statystyki medycznej z Mel and Enid Zuckerman College of Public Health, oraz prof. Jamie Edgin, kierownik katedry psychologii na Virginia Tech, będzie oceniał nasilenie OSA, jakość życia, zachowanie i funkcje poznawcze na początku badania i po 12 miesiącach leczenia. Dodatkowo monitorowane będą działania niepożądane terapii.
– W projekcie współpracujemy z LuMind IDSC, wiodącą organizacją działającą na rzecz osób z zespołem Downa, która wspiera nas w zaangażowaniu pacjentów i ich rodzin – podkreśla dr Combs. – LuMind IDSC uczestniczyła w planowaniu badania i będzie aktywnie współpracować z nami w całym procesie.
LuMind IDSC to ogólnokrajowa organizacja non-profit, która łączy środowiska pacjentów i badaczy, przyspieszając rozwój badań nad nowymi terapiami, diagnostyką i poprawą opieki medycznej oraz wspierając rodziny poprzez edukację i budowanie sieci wsparcia.
Badania wskazują, że od 53% do 76% dzieci oraz ponad 80% dorosłych z zespołem Downa cierpi na OSA, podczas gdy w populacji ogólnej odsetek ten wynosi 2–6% u dzieci i 10% u dorosłych. Według National Down Syndrome Society wynika to z cech anatomicznych i fizjologicznych, częściej występujących u osób z zespołem Downa: różnic w budowie twarzoczaszki, wąskich dróg oddechowych, niskiego napięcia mięśniowego, zaburzonej koordynacji ruchów w obrębie dróg oddechowych oraz otyłości. U dzieci dodatkowo dochodzi często do przerośniętych migdałków i języka, które mogą zatykać już zwężone drogi oddechowe.
– Badanie zostało wybrane przez PCORI ze względu na jego potencjał dostarczenia danych z rzeczywistej praktyki klinicznej, dotyczących porównawczej skuteczności różnych podejść terapeutycznych u osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową – powiedziała dr Nakela L. Cook, dyrektor wykonawcza PCORI. – Z niecierpliwością będziemy śledzić jego przebieg i dzielić się wynikami.
Projekt przeszedł rygorystyczny proces oceny PCORI, w którym pacjenci, opiekunowie, naukowcy i interesariusze wspólnie oceniają propozycje badawcze.
PCORI to niezależna organizacja non-profit, powołana przez Kongres USA, której misją jest finansowanie badań porównawczych skuteczności klinicznej, dostarczających pacjentom, opiekunom i lekarzom rzetelnych danych niezbędnych do podejmowania świadomych decyzji dotyczących zdrowia i leczenia.
Źródło: University of Arizona Health Sciences
