ERS organizuje pierwszą konferencję poświęconą niedoborowi alfa-1 antytrypsyny. Barcelona gospodarzem spotkania w 2026 roku

European Respiratory Society (ERS) ogłosiło uruchomienie nowego wydarzenia naukowego w całości poświęconego niedoborowi alfa-1 antytrypsyny (AATD). Pierwsza ERS Alpha-1 Antitrypsin Conference odbędzie się w dniach 23–24 października 2026 roku w Barcelonie w Hiszpanii, z możliwością udziału zarówno stacjonarnego, jak i online.

Konferencja ma stać się ważną platformą wymiany wiedzy między klinicystami, naukowcami, specjalistami laboratoryjnymi oraz przedstawicielami organizacji pacjenckich, którzy zajmują się diagnostyką i leczeniem tego rzadkiego, często niedodiagnozowanego schorzenia genetycznego.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny – choroba nadal zbyt rzadko rozpoznawana

Niedobór alfa-1 antytrypsyny (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD) jest dziedziczną chorobą metaboliczną wynikającą z mutacji w genie SERPINA1, prowadzącą do zmniejszonej produkcji lub nieprawidłowej struktury białka alfa-1 antytrypsyny. Białko to odgrywa kluczową rolę w ochronie tkanki płucnej przed destrukcyjnym działaniem enzymów proteolitycznych, przede wszystkim elastazy neutrofilowej.

U pacjentów z AATD brak odpowiedniego poziomu funkcjonalnej alfa-1 antytrypsyny może prowadzić do rozwoju wczesnego rozedmowego uszkodzenia płuc, często w młodszym wieku niż w typowej przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc. Jednocześnie nieprawidłowo sfałdowane białko może odkładać się w hepatocytach, powodując chorobę wątroby, która może obejmować stłuszczenie, zapalenie, marskość lub nawet raka wątrobowokomórkowego.

Mimo postępów w diagnostyce molekularnej i badaniach przesiewowych choroba nadal pozostaje niedostatecznie rozpoznawana, a wielu pacjentów otrzymuje właściwe rozpoznanie dopiero po latach od pojawienia się pierwszych objawów.

Konferencja skoncentrowana na najnowszych odkryciach naukowych

ERS Alpha-1 Antitrypsin Conference 2026 ma na celu kompleksowe omówienie najnowszych postępów w badaniach nad AATD oraz ich przełożenia na praktykę kliniczną. Wydarzenie organizowane jest we współpracy z ERS Clinical Research Collaboration EARCO (European Alpha-1 Research Collaboration) – europejską inicjatywą badawczą skupiającą ośrodki prowadzące badania nad tą chorobą.

Program konferencji obejmie m.in.:

• znaczenie krążących polimerów alfa-1 antytrypsyny w patogenezie choroby,
• patogenność rzadkich wariantów genetycznych AAT,
• choroby wątroby związane z AATD z perspektywy pulmonologów,
• nowe wyniki badań z projektów realizowanych w ramach ERS CRC EARCO,
• strategie diagnostyczne i monitorowanie pacjentów z niedoborem alfa-1 antytrypsyny,
• różnorodność fenotypów klinicznych oraz heterogenność przebiegu choroby,
• nowe podejścia terapeutyczne w AATD.

Dyskusje obejmą zarówno aspekty molekularne choroby, jak i zagadnienia kliniczne, takie jak diagnostyka obrazowa, testy laboratoryjne czy strategie monitorowania pacjentów.

Nowe strategie terapeutyczne w badaniach klinicznych

Obecnie jedyną specyficzną terapią dla płucnej postaci AATD pozostaje dożylna terapia augmentacyjna polegająca na podawaniu koncentratu alfa-1 antytrypsyny pochodzącego z osocza. Metoda ta stosowana jest od ponad 30 lat i mimo udokumentowanej skuteczności w spowalnianiu postępu rozedmy płuc jej możliwości pozostają ograniczone.

W ostatnich latach pojawiły się jednak nowe strategie terapeutyczne, które mogą w przyszłości zmienić podejście do leczenia tej choroby. W badaniach przedklinicznych oraz wczesnych fazach badań klinicznych analizowane są m.in.:

• terapie oparte na edycji DNA lub RNA,
• technologie small interfering RNA (siRNA),
• nowe strategie modyfikujące ekspresję genów związanych z produkcją alfa-1 antytrypsyny.

Postęp w tych obszarach jest jednym z powodów rosnącego zainteresowania środowiska naukowego AATD oraz potrzebą organizacji wyspecjalizowanych konferencji poświęconych wyłącznie tej jednostce chorobowej.

Współpraca międzynarodowa i znaczenie inicjatywy EARCO

Jednym z ważnych elementów programu konferencji będą prezentacje dotyczące działań prowadzonych w ramach European Alpha-1 Research Collaboration (EARCO). Projekt ten ma na celu stworzenie europejskiej infrastruktury badawczej umożliwiającej lepsze zrozumienie epidemiologii, genetyki oraz naturalnego przebiegu choroby.

W ramach EARCO rozwijane są m.in.:

• międzynarodowe rejestry pacjentów,
• standardy diagnostyki i monitorowania choroby,
• wspólne projekty badawcze dotyczące nowych terapii.

Integracja danych klinicznych z wielu krajów Europy pozwala na dokładniejszą analizę zależności między genotypem a fenotypem choroby oraz na identyfikację czynników wpływających na jej przebieg.

Zachęta do zgłaszania prac naukowych

Organizatorzy konferencji zachęcają specjalistów do zgłaszania abstraktów badań naukowych, które mogą zostać zaprezentowane podczas wydarzenia w formie posterów lub prezentacji ustnych.

Termin nadsyłania streszczeń upływa 30 kwietnia 2026 roku o godzinie 23:59 CET.

Wybrane prace zostaną włączone do programu naukowego konferencji i będą omawiane podczas sesji plenarnych. Część z nich zostanie także zakwalifikowana do prezentacji ustnych, co umożliwi autorom przedstawienie wyników badań szerokiemu gronu międzynarodowych ekspertów.

Wydarzenie dla wielu specjalności medycznych

Choć konferencja koncentruje się na chorobach układu oddechowego, organizatorzy podkreślają jej interdyscyplinarny charakter. Niedobór alfa-1 antytrypsyny wpływa bowiem nie tylko na płuca, ale również na wątrobę oraz inne układy organizmu.

Dlatego do udziału w wydarzeniu zaproszeni są m.in.:

• pulmonolodzy,
• hepatolodzy,
• radiolodzy,
• genetycy,
• naukowcy laboratoryjni,
• badacze zajmujący się chorobami rzadkimi,
• farmakolodzy i fizjolodzy,
• przedstawiciele przemysłu farmaceutycznego i biotechnologicznego.

Istotnym elementem konferencji będzie również włączenie perspektywy pacjentów i organizacji pacjenckich, co jest zgodne z aktualną strategią ERS zakładającą większe zaangażowanie chorych w proces badań naukowych.